Existen dos subtipos histológicos de CP, con diferentes patogénesis tumorales y distribuciones etarias: el craneofaringioma adamantinomatoso (ACP), asociado con variantes somáticas en el gen CTNNB1, que presenta un pico de incidencia bimodal en los grupos de edad de 5-15 años y 45-60 años; y el craneofaringioma papilar (PCP), asociado con variantes somáticas en el gen BRAF V600E, que ocurre con mayor frecuencia en la quinta y sexta décadas de la vida.

La presentación clínica del CP es insidiosa y heterogénea, relacionada con su ubicación cercana al hipotálamo, el tercer ventrículo, la glándula pituitaria y el quiasma óptico. Las manifestaciones más frecuentes incluyen signos de aumento de la presión intracraneal debido a hidrocefalia, deterioro visual y signos relacionados con el sistema endocrino (retraso en el crecimiento, poliuria, polidipsia). El diagnóstico de CP en la infancia suele retrasarse algunos años.

El manejo quirúrgico del CP sigue siendo un tema controvertido, pero la cirugía continúa siendo la primera opción de tratamiento en los craneofaringiomas pediátricos. Muchos estudios han demostrado que la resección total del tumor es el factor de riesgo más importante para la disfunción hipotalámica.

Hoy en día, el objetivo de la cirugía es lograr una resección quirúrgica lo más extensa posible, preservando la integridad del hipotálamo y estructuras neurológicas cruciales (como el nervio óptico, el quiasma y el tercer ventrículo). El grado de resección quirúrgica depende de la implicación hipotalámica preoperatoria según la clasificación de Müller. Esta clasificación es una herramienta valiosa para evaluar el CP, específicamente en cuanto a la extensión de la invasión hipotalámica por el tumor.

La radioterapia (fotónica o protonterapia) para el control del tumor residual es un complemento importante. A pesar de los avances recientes en el manejo para limitar la morbilidad, el CP se asocia con alta morbilidad. Los datos de series pediátricas muestran una tasa de supervivencia a 5 años del 83 al 96 %, disminuyendo al 65-100 % después de 10 años y estabilizándose en un promedio del 62 % después de 20 años.

La morbilidad postratamiento está determinada principalmente por el grado de disfunción hipotalámica y los trastornos visuales. Las deficiencias hormonales, la obesidad y los trastornos cognitivos son las principales disfunciones hipotalámicas. Las manifestaciones comunes del daño en la vía visual incluyen reducción de la agudeza visual y defectos en el campo visual, típicamente presentándose como hemianopsia bitemporal, estrabismo y/o respuestas pupilares anormales (papiledema, atrofia del nervio óptico en el fondo de ojo).

Las deficiencias hormonales se tratan mediante la restauración hormonal, pero la obesidad hipotalámica y los cambios de comportamiento son difíciles de manejar, especialmente en presencia de trastornos visuales. En un estudio reciente con 87 pacientes con CP, el 90.8% tenía una o más deficiencias pituitarias en el seguimiento. En el mismo estudio, los resultados de IMC parecían ser mejores en los últimos años, después de la centralización de la atención, pero no se observaron diferencias en los trastornos visuales y las deficiencias hormonales a lo largo del tiempo.

El CP es un tumor cerebral desafiante que requiere terapia multimodal y seguimiento multidisciplinario de por vida, incluyendo terapia de sustitución hormonal. El reconocimiento temprano de los síntomas es crucial para el manejo quirúrgico oportuno. La gestión de las secuelas a largo plazo y la morbilidad son partes fundamentales del camino clínico de los pacientes.

Los resultados de este estudio destacan la importancia fundamental de realizar una evaluación completa (oftalmológica, endocrinológica, neurocognitiva) en el momento del diagnóstico y durante el seguimiento para que los pacientes puedan beneficiarse de la mejor atención posible.